» Criticità malati rari in Abruzzo, Forum Associazioni scrive a vice ministro Gemmato

Forum denuncia: sportello malattie rare Pescara a rischio chiusura: fondi bloccati e carenza personale

“Nonostante numerose lettere e incontri con le più alte cariche istituzionali della Regione Abruzzo, il Forum Associazioni Malati Rari Abruzzo lamenta la mancanza di notizie relativamente al progetto di potenziamento dello Sportello Regionale della Malattie Rare e Metaboliche di Pescara, punto di riferimento fondamentale per i pazienti e le famiglie, e ai fondi del Piano Nazionale Malattie Rare che dovevano garantire migliori servizi ai malati rari”. È quanto si legge nella nota a firma di Forum Associazioni.  

“Da diversi anni non sono più garantite le figure professionali identificate dalle delibere della stessa ASL Pescara del 2021. – spiega il portavoce del Forum Manuela Vaccarotto – Nonostante le molte rassicurazioni sull’utilizzo dei fondi del Piano Nazionale Malattie Rare per implementare i servizi a favore dei malati rari, come il miglioramento dei percorsi attraverso l’assegnazione di un infermiere case-manager e l’avvio di un servizio di supporto psicologico a tutt’oggi niente è stato fatto né comunicato. 

Cresce pertanto il livello di allarme per il futuro incerto dello “Sportello Malattie Rare” di Pescara e più in generale per il peggioramento dei servizi dedicati ai malati rari in Abruzzo. Una situazione che sta già creando gravi criticità, e che vanifica gli sforzi profusi fino a oggi dallo Sportello per offrire un servizio di qualità ai pazienti e alle loro famiglie.

Dopo diversi solleciti senza risposte agli organi preposti ad intervenire, il Forum Associazioni Malati Rari Abruzzo ha deciso quindi di rivolgersi direttamente al Ministero della Salute, con una lettera indirizzata al Viceministro con delega alle Malattie Rare, Marcello Gemmato. “Le chiediamo di intervenire personalmente per garantire i diritti dei pazienti – spiegano – dal momento che tutta la rete MR di presa in carico, cura e assistenza rischia un drastico tracollo con gravi ripercussioni sulle famiglie e i pazienti”. 

In particolare, il Forum esprime profonda preoccupazione per il futuro dello Sportello Malattie Rare e Metaboliche dell’Ospedale di Pescara, un punto di riferimento essenziale e di qualità per oltre 150 bambini con malattie metaboliche e più di 1.000 pazienti affetti da patologie rare nella regione, ma anche per malati provenienti da regioni vicine. 

“La delibera 73/2024 della Regione Abruzzo ha riconosciuto che il Centro di Coordinamento delle Malattie Rare svolge la propria funzione attraverso lo Sportello Malattie Rare, dislocato ancora nel Distretto Sanitario di Cepagatti di Pescara (“transitoriamente”, come individuato durante la pandemia Covid). – precisa Vaccarotto – Nel documento tecnico del Riordino delle Rete Regionale allegato alla Delibera era espressamente specificato, dopo l’elenco dei cruciali compiti del servizio, che ‘il Centro di Coordinamento deve assicurare la presenza di una struttura autonoma (…) con personale e linee telefoniche dedicate’. Ma nonostante le nostre numerose richieste, non è stata intrapresa nessuna azione per potenziare il Centro, neanche a fronte di uno stanziamento di oltre 100 mila euro del PNMR, a tutt’oggi inutilizzati da ASL Pescara”.

Ciò nonostante e pur tra mille difficoltà, dal 2017, data di inaugurazione del Servizio, ad oggi, lo Sportello è cresciuto in qualità, diventando un punto di riferimento di eccellenza, opinione condivisa da tutte le associazioni di pazienti e dagli stessi organi preposti alle certificazioni della Regione. Al punto che, secondo le Associazioni del Forum, andrebbe rinominato “Servizio di Coordinamento delle MR e dello SNE”. Negli anni, infatti, ha svolto una funzione ben più ampia rispetto a un mero servizio di ascolto e registrazione dei dati, come lo si era pensato inizialmente e come la nuova delibera vorrebbe nuovamente riportarlo. “Questo soprattutto grazie all’impegno del medico responsabile – continua Vaccarotto – che si è occupata in prima persona del coordinamento delle malattie rare, ma anche dello screening neonatale esteso, accogliendo e sostenendo le famiglie in collaborazione con tutti i punti nascita e TIN della Regione e con i centri di expertise extraregionali. Un lavoro delicato e importante, svolto con professionalità e umanità, che ha tutelato la vita di neonati, bambini e supportato tanti adulti. E invece il nuovo progetto presentato dall’ASL di Pescara, rigettato oltre che da noi associazioni anche dalla Regione Abruzzo, prevede il depotenziamento dello Sportello Malattie Rare e il demansionamento dell’attuale coordinatrice del Centro di Coordinamento Regionale e responsabile dello Sportello. Inoltre, l’attuale stallo determina anche, come detto, l’inaccettabile blocco dei fondi che avrebbero permesso di assumere personale, tra cui un’infermiera, una psicologa e un informatico, per garantire la piena operatività del Centro”.

Le Malattie Rare, e quelle Metaboliche in particolare, sono malattie insidiose, poco conosciute, e terribili nel loro decorso, inoltre i neonati identificati con lo Screening Neonatale Esteso rischiano la vita se non vengono presi in carico con rapidità e da clinici esperti. Per il coordinamento della rete, l’affiancamento di queste famiglie e per limitare i viaggi della speranza cui in passato le famiglie erano costrette, occorre una grande expertise, esperienza e specializzazione. “È importante ricordare che qui non si sta parlando di carriere o di problemi personali – continua – Le conseguenze della nuova riorganizzazione prevista dall’ASL ricadono direttamente sui pazienti e sulle famiglie, tramutandosi in disservizi che minano la cura e la salute. Ultimamente abbiamo assistito a inaccettabili ritardi, anche di mesi, per terapie salvavita, con gravi ripercussioni sulla salute dei piccoli pazienti. Il servizio ambulatoriale svolto dal responsabile dello sportello è un servizio irrinunciabile per le famiglie che invocano la stabilizzazione non solo del medico ma anche di una infermiera dedicata. E, lo ribadiamo, non stiamo parlando del cattivo funzionamento di un servizio tra i tanti, ma di un problema che causa sofferenze, disabilità o la morte per bambini che devono essere assistiti in modo tempestivo, capace ed efficace”.

Le criticità però non riguardano solo lo Sportello di Pescara. Ad aggravare la pesante situazione dovuta alla patologia che vivono quotidianamente i pazienti e le loro famiglie, a causa delle vicissitudini che la Regione Abruzzo sta affrontando in tema di Bilancio delle quattro ASL, ultimamente tutti i servizi dedicati ai malati rari stanno subendo a livello regionale un grave peggioramento. 

In particolare, si segnalano gravi ritardi nella distribuzione, quando non anche all’accesso, di farmaci per i malati rari con un vero e proprio rallentamento di tutto il sistema che non dovrebbe esserci, visto che la normativa nazionale tutela in modo particolare questi pazienti. Lo stesso accade anche per quanto riguarda integratori, presidi e dispositivi. Manca poi una delibera regionale che uniformi per le diverse ASL l’accesso ai prodotti dietetici (AFMS – Alimenti a Fini Medici Speciali), che per molte patologie rappresentano vere e proprie terapie salvavita, e che ne garantisca una distribuzione efficiente. Il Forum delle Associazioni Malattie Rare Abruzzo sottolinea poi ritardi inaccettabili nell’erogazione delle terapie salvavita, in particolare per le terapie enzimatiche sostitutive, e il fatto che nonostante l’esigenza di dematerializzare le ricette rosse, il sistema non consenta ancora di aggiungere i codici necessari, come quelli relativi ai prodotti dietetici o il codice R99, rallentando l’approvvigionamento da parte dei pazienti.

Ecco dunque la richiesta al Viceministro Gemmato da parte del Forum con una lettera inviata lo scorso 24 gennaio di un incontro e di un suo intervento rapido e risolutivo che porti ad un miglioramento della qualità della cura e della vita dei malati rari in Abruzzo. Ma anche di un intervento nei confronti della Regione e della ASL Pescara, che il Forum si augura di poter presto incontrare, affinché si avviino i provvedimenti necessari per garantire il funzionamento dello Sportello, del Centro di Coordinamento Regionale delle Malattie Rare e della Rete regionale, migliorando i servizi dedicati ai malati rari e assicurando il rispetto dei diritti e delle cure previste.